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TESTS GÉNÉTIQUES
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Autre nom: Maladie de Wilson
Gènes affectés : ATP7B, ATP7A, RETN
Transmission :
Dominant incomplet pour ATP7B
Lié au Chr X pour ATP7A et complexe pour RETN
Gènes affectés : ATP7B, ATP7A
Lié au Chr X pour ATP7A
Autres noms: Familiar enamel hypoplasia (FEH)
Gène affecté: ACPT
Transmission: Autosomal récessif
Mutation: CanFam3.1 1 g.106051997dupC c.1189dupG p.(A397Gfs)
Gène affecté: HEXA
Mutation: CanFam3.1 chr30 g.35841247C>T c.967G>A
Gènes affectés: ENAM
Transmission: Autosomal Recessive
Mutation: CanFam3.1 13 g.59945218C>T c.716C>T p.(P239L)