Autre nom: Maladie de Wilson

Gènes affectés : ATP7B, ATP7A, RETN

Transmission :

Dominant incomplet pour ATP7B

Lié au Chr X pour ATP7A et complexe pour RETN

Autre nom: Maladie de Wilson

Gènes affectés : ATP7B, ATP7A

Transmission :

Dominant incomplet pour ATP7B

Lié au Chr X pour ATP7A

Autres noms: Familiar enamel hypoplasia (FEH)

Gène affecté: ACPT

Transmission: Autosomal récessif

Mutation: CanFam3.1 1 g.106051997dupC c.1189dupG p.(A397Gfs)

Gène affecté: HEXA

Transmission: Autosomal récessif

Mutation: CanFam3.1  chr30 g.35841247C>T c.967G>A

Autres noms: Familiar enamel hypoplasia (FEH)

Gènes affectés: ENAM

Transmission:  Autosomal Recessive

Mutation: CanFam3.1    13    g.59945218C>T    c.716C>T    p.(P239L)