Autre nom: Maladie de Wilson
Gènes affectés : ATP7B, ATP7A, RETN
Transmission :
Dominant incomplet pour ATP7B
Lié au Chr X pour ATP7A et complexe pour RETN
Mutations :
-ATP7B: chr22:115112 G>A
-ATP7A: ChrX:60279238 C>T
-RETN: chr20:52434480 C>T
Races appropriées pour les tests: Labrador Retriever
Symptômes:
La toxicose au cuivre est une maladie métabolique entrainant une insuffisance hépatique chronique. Les chiens atteints ont une capacité réduite à excréter le cuivre alimentaire entrainant un stockage dans les organes tels que le foie pouvant provoquer des lésions hépathiques et une cirrhose.ATP7B est associé à l'accumulation de cuivre et sa transmission est autosomal dominant incomplet signifiant qu'une seule copie de la mutation peut avoir un risque accru de développer la maladie, mais de façon plus faible que les chiens porteurs de 2 copies de la mutation.
ATP7A est associé à un effet protecteur de cette accumulation et sa transmission est lié au chromosome X. Ce variant est donc bénéfique chez les mâles (1 copie). Les femelles qui ont une seule copie ont un effet protecteur moindre comparativement aux femelles ayant 2 copies.
RETN est aussi associé à un effet protecteur et sa transmission est complexe, c'est-à-dire qu'1 ou 2 copies de la mutation peuvent réduite l'accumulation de cuivre au foie chez les chiens ayant 1 ou 2 copie de la mutation APT7B.
Il est important de noter:
(1) S'il n'y a aucune copie de la mutation sur le variant ATP7B, il faut ignorer les résultats pour ATP7A et RETN car ils n'auront aucun effet.
(2) Des facteurs supplémentaires (génétiques et environnementaux) ont probablement un rôle supplémentaire dans le développement de la maladie et varient selon les races.
Référence:
Wu, X., den Boer, E.R., Vos-Loohuis, M., Steenbeek, F.G.V., Monroe, G.R., Nijman, I.J., Leegwater, P.A.J., Fieten, H. : Investigation of genetic modifiers of copper toxicosis in Labrador Retrievers. Life (Basel) 10:266, 2020. Fieten, H., Gill, Y., Martin, A.J., Concilli, M., Dirksen, K., van Steenbeek, F.G., Spee, B., :