Gènes affectés: KIF3B
Transmission: Autosomal récessif
Mutation: Felis_catus_9.0 A3 g.26784019C>T c.1000G>A
Lien OMIA:  002267-9685

Races appropriées pour les tests: Bengal
 
Symptômes:
Les chats atteints de cette atrophie progressive rétinienne montrent une perte rapide de leur photorécepteurs causant une cécité progressive. La perte des cellules rétiniennes débutent vers 7 semaines d'âge et progresse jusqu'à une perte complète vers l'âge de 1 à 2 ans.
 
Référence:
Cogné, B., Latypova, X., Senaratne, L.D.S., Martin, L., Koboldt, D.C., Kellaris, G., Fievet, L., Le Meur, G., Caldari, D., Debray, D., Nizon, M., Frengen, E., Bowne, S.J. : Mutations in the kinesin-2 motor KIF3B cause an autosomal-dominant ciliopathy. Am J Hum Genet 106:893-904, 2020. Pubmed reference: 32386558 . DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.04.005.