Gènes affectés: ARSB
Transmission: Autosomal récessif
Mutations: 
Forme sévère: A1 g.145138869A>G c.1427T>C p.(L476P)
Forme légère: A1 g.145138738C>T c.1558G>A
Lien OMIA: 000666-9685

Races appropriées pour les tests: 
Domestique à poil court, Birman, Oriental à poil long, Oriental à poil court, Ragdoll, Siamois et races apparentées
 
Symptômes:
Les chats homozygotes pour la mutation sévère (L476P) développent une maladie squelettique sévère, une opacification de la cornée, un épaississement des valves cardiaques et présentent des granules cytoplasmiques proéminents dans les globules blancs. 
Les chats homozygotes pour la mutation légère (D520N) ne développent pas de symptôme sévère, mais présentent des granules cytoplasmiques proéminents dans les globules blancs. 
Les symptômes de la maladie peuvent inclure un retard de croissance, des visages larges avec des nez raccourcis, une flexibilité réduite et une maladie dégénérative des articulations.
Bien que les chats affectés accumulent des gangliosides et du cholestérol non estérifié dans les neurones, ils ne présentent pas de déficits neurologiques notables.
 
Références:
Lyons, L.A., Grahn, R.A., Genova, F., Beccaglia, M., Hopwood, J.J., Longeri, M. :Mucopolysaccharidosis VI in cats - clarification regarding genetic testing. BMC Vet Res 12:136, 2016. Pubmed reference: 27370326 . DOI: 10.1186/s12917-016-0764-y.
Crawley, A.C., Yogalingam, G., Muller, V.J., Hopwood, J.J. : Two mutations within a feline mucopolysaccharidosis type VI colony cause three different clinical phenotypes Journal of Clinical Investigation 101:109-119, 1998. Pubmed reference: 9421472 . DOI: 10.1172/JCI935.
Yogalingam, G., Litjens, T., Bielicki, J., Crawley, A.C., Muller, V., Anson, D.S., Hopwood, J.J. : Feline mucopolysaccharidosis type VI - characterization of recombinant n-acetylgalactosamine 4-sulfatase and identification of a mutation causing the disease Journal of Biological Chemistry 271:27259-27265, 1996. Pubmed reference: 8910299 .