Gène affecté: HEXA
Transmission: Autosomal récessif
Mutation: CanFam3.1  chr30 g.35841247C>T c.967G>A
Lien OMIA: 001461-9615
 
Races appropriées pour les tests:  Épagneul Japonais, Chin
 
Symptômes:
La gangliosidose GM2 fait partie des maladies de stockage lysosomales caractérisées par une accumulation de ganglioside GM2 et de glycolipides principalement dans les neurones. Les symptômes de la maladie, tels qu’une perte d’équilibre, une atteinte de l’état mental et une perte de vision, débutent vers l’âge de 15-18 mois. La progression de la maladie est rapide et les chiens décèdent généralement dans les mois qui suivent le début des symptômes.
 
Références:
Sanders DN, Zeng R, Wenger DA, Johnson GS, Johnson GC, Decker JE, Katz ML, Platt SR, O'Brien DP. GM2 gangliosidosis associated with a HEXA missense mutation in Japanese Chin dogs: a potential model for Tay Sachs disease. Mol Genet Metab. 2013 Jan;108(1):70-5. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.11.008