En anglais:  Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) Sphinx
Gène affecté: ALMS1
Transmission: Probablement autosomal récessif
Mutation: Felis_catus_9.0    A3    g.92439157G>C    c.7384G>C
Lien OMIA:  002316-9685 
 
Races appropriées pour les tests : Sphinx
 
Références:
Meurs, K.M., Williams, B.G., DeProspero, D., Friedenberg, S.G., Malarkey, D.E., Ezzell, J.A., Keene, B.W., Adin, D.B., DeFrancesco, T.C., Tou, S. : A deleterious mutation in the ALMS1 gene in a naturally occurring model of hypertrophic cardiomyopathy in the Sphynx cat. Orphanet J Rare Dis 16:108, 2021. Pubmed reference: 33639992. DOI: 10.1186/s13023-021-01740-5.