Gènes affectés: LIX1 et LNPEP
Transmission: Autosomal récessif
Mutation: Felis_catus_9.0    A1    g.161036890_161176706del ~140 kb deletion removing exons 4-6 of LIX1 and all except exon 1 of LNPEP
Lien OMIA:  002389-9685

Races appropriées pour les tests: Maine Coon, Highland Lynx
 
Symptômes:
Les animaux atteints sont déficients en LNPEP et LIX1. LNPEP est une enzyme présente dans le réticulum endoplasmique qui utilisent les peptides pour la présentation de l'antigène. La fonction de LIX1 est inconnue, mais principalement exprimée dans les neurones de la moelle épinière. Il est probablement nécessaire au développement et au maintien des neurones
Les chats atteints commencent à montrer des signes entre 13 et 17 semaines. Les signes comprennent des anomalies de la démarche et un tremblement musculaire impliquant principalement l'arrière-train. La faiblesse des membres est progressive pendant plusieurs mois. À l'âge de cinq mois, l'atrophie musculaire est évidente dans tous les membres, et les chats affectés présentent une démarche caractéristique avec des membres antérieurs écartés et un bassin qui se balance. La progression de la maladie ralentit autour de 4 à 8 mois et les chats atteints présentant des signes cliniques de sévérité variable ont vécu au moins 8 ans (He et al., 2005).
 
Références:
Fyfe, J.C., Menotti-Raymond, M., David, V.A., Brichta, L., Schäffer, A.A., Agarwala, R., Murphy, W.J., Wedemeyer, W.J., Gregory, B.L., Buzzell, B.G., Drummond, M.C., Wirth, B., O'Brien, S.J. : An approximately 140-kb deletion associated with feline spinal muscular atrophy implies an essential LIX1 function for motor neuron survival. Genome Res 16:1084-90, 2006. Pubmed reference: 16899656. DOI: 10.1101/gr.5268806
He, Q., Lowrie, C., Shelton, GD., Castellani, RJ., Menotti-Raymond, M., Murphy, W., O'Brien, SJ., Swanson, WF., Fyfe, JC. 2005 Inherited motor neuron disease in domestic cats: a model of spinal muscular atrophy. Pediatr Res 57:324-30, 2005. Pubmed reference: 15635053. DOI: 10.1203/01.PDR.0000153625.46892.6F.