Autres noms: Familiar enamel hypoplasia (FEH)
Gènes affectés: ENAM
Transmission: Autosomal Recessive
Mutation: CanFam3.1 13 g.59945218C>T c.716C>T p.(P239L)
Lien OMIA: 002177-9615
Races appropriées pour les tests: Parson Russell Terrier
Symptômes: L'amélogénèse imparfaite est une condition génétique affectant la structure, la composition et la qualité de l'émail dentaire.
Références:
Hytönen, M.K., Arumilli, M., Sarkiala, E., Nieminen, P., Lohi, H. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet 138:525-533, 2019. Pubmed reference: 30877375. DOI: 10.1007/s00439-019-01997-8.
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