Autres noms: Familiar enamel hypoplasia (FEH)
Gène affecté: ACPT
Transmission: Autosomal récessif
Mutation: CanFam3.1 1 g.106051997dupC c.1189dupG p.(A397Gfs)
Lien OMIA: 002177-9615
Races appropriées pour les tests:  Akita Américain, Akita Inu (Japonais).
 
Symptômes:
L'amélogénèse imparfaite est une condition génétique affectant la structure, la composition et la qualité de l'émail dentaire.
 
Références:
Hytönen, M.K., Arumilli, M., Sarkiala, E., Nieminen, P., Lohi, H. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet 138:525-533, 2019. Pubmed reference: 30877375. DOI: 10.1007/s00439-019-01997-8.